Bản đồ gen bệnh thận có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới

Source image

Một nghiên cứu mới cung cấp một trong những bức tranh rõ ràng nhất cho đến nay về nền tảng di truyền của bệnh thận mãn tính.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được 182 gen có khả năng chịu trách nhiệm cho chức năng thận – nhiều gen trong số đó có thể được nhắm mục tiêu với các loại thuốc hiện có – và 88 gen gây tăng huyết áp.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu đã lập bản đồ các loại tế bào và cơ chế chính có liên quan đến bệnh tật.

Mặc dù ảnh hưởng đến ước tính khoảng 850 triệu người và gây ra 1 trong 60 trường hợp tử vong trên toàn thế giới, nhưng rất ít phương pháp điều trị bệnh thận mãn tính có sẵn. Hiểu được các biến thể di truyền liên quan đến căn bệnh này là một bước quan trọng để phát triển thuốc.

Nghiên cứu mới mở đường cho việc xác định các phương pháp điều trị tiềm năng, vốn rất cần thiết, theo điều tra viên chính Katalin Susztak, giáo sư khoa Thận-Điện giải và Tăng huyết áp tại Đại học Pennsylvania, người đứng đầu nghiên cứu cùng với tác giả chính Xin Sheng, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ.

Susztak nói: “Đây là một lộ trình quan trọng để hiểu cơ chế của bệnh thận mãn tính. “May mắn thay, một số gen mà chúng tôi đã xác định được đối với bệnh thận có thể được nhắm mục tiêu bằng các loại thuốc hiện có.”

Bệnh thận mãn tính là một vấn đề sức khỏe toàn cầu cũng như gánh nặng kinh tế ngày càng tăng. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tổng chi tiêu của Medicare cho bệnh nhân suy thận đạt 36,6 tỷ USD vào năm 2018, chiếm khoảng 7% tổng chi phí yêu cầu bồi thường do Medicare thanh toán.

Mặc dù bệnh tiểu đường và huyết áp cao đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh thận mãn tính, nhưng căn bệnh này có một yếu tố di truyền mạnh mẽ và các yếu tố di truyền ngày càng được công nhận là góp phần vào nguy cơ mắc bệnh.

Để hiểu rõ hơn về các biến thể di truyền liên quan đến bệnh thận, các nhà nghiên cứu đã chuyển sang nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), liên quan đến việc quét các biến thể DNA trên bộ gen hoàn chỉnh của hàng trăm nghìn người. Các nghiên cứu di truyền hiện tại đã xác định được khoảng 300 vùng trong bộ gen người có liên quan đến bệnh thận, nhưng những bản đồ này không thể xác định các gen, loại tế bào và cơ chế cụ thể.

Susztak cho biết: “Các bản đồ hiện có đã chỉ ra các khu vực trong bộ gen về khả năng di truyền bệnh thận, giống như một bản đồ kho báu ban đầu, nhưng cho đến nay, chúng tôi vẫn chưa biết kho báu nằm ở đâu hoặc nó trông như thế nào. Mục tiêu của chúng tôi là tìm ra vị trí chính xác của kho báu và mở chiếc hộp ra để xem bên trong có gì”.

Một thách thức quan trọng trong việc dịch bản đồ gen sang các gen cụ thể là hầu hết các biến thể di truyền có thể gây ra bệnh thận làm thay đổi cách thức điều hòa các gen. Để vượt qua thách thức này, các nhà nghiên cứu đã thu thập 659 mẫu thận của con người – một lượng lớn dân số. Sau khi mổ xẻ thủ công từng mẫu mô, họ phân tích biểu hiện của từng gen và sự biến đổi gen.

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu đã tạo ra dữ liệu điều hòa và biểu hiện gen cho từng loại tế bào thận của con người bằng phương pháp giải trình tự tế bào đơn mới được phát triển. Điều này cho phép các nhà nghiên cứu xác định các loại tế bào quan trọng mà biến thể di truyền gây ra biểu hiện sai của gen. Kết quả của họ đã xác định được gần 200 gen cho chức năng thận, cũng như gần 100 gen cho bệnh tăng huyết áp. Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã làm rõ cơ chế đằng sau một số hiện có loại thuốc điều trị bệnh thận – bao gồm thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn thụ thể angiotensin – cho thấy rằng chúng phù hợp với các gen liên quan đến bệnh.

Susztak nói: “Chúng tôi đã sử dụng những loại thuốc này trong vài thập kỷ, nhưng bây giờ chúng tôi biết tại sao chúng hoạt động hiệu quả đến vậy. Nghiên cứu này đánh dấu một cột mốc quan trọng đối với lĩnh vực thận học và hàng triệu bệnh nhân hiện đang bị ảnh hưởng bởi bệnh thận mãn tính”.

Các phát hiện xuất hiện trên Nature Genetics.

Hỗ trợ cho nghiên cứu này đến từ Viện Y tế Quốc gia và bởi Quỹ của Dự án Đối tác Y học Tăng tốc Bệnh tiểu đường loại 2 NIH.

Nguồn: Futurity

Sáng tạo là sức hút diệu kỳ để bạn trở nên khác biệt và đa năng trong công việc, cuộc sống. Công cụ mạnh trong tư duy sáng tạo sẽ giúp bạn trở thành một người đầy tự tin như thế. Nếu đã từng biết đến Khoá học “PHƯƠNG PHÁP LUẬN SÁNG TẠO và ĐỔI MỚI” được giảng dạy uy tín, chất lượng tại Trung tâm Sáng tạo Khoa học–kỹ thuật (TSK) thuộc trường Khoa Học Tự Nhiên thì bạn hãy nhanh chóng đăng ký nhé. Bạn có thể điền thông tin tại đây hoặc liên hệ số điện thoại: (028) 38 301 743; 089 668 36 31 để được tư vấn cụ thể.

You may also like...